Кариотипирование (материал - кровь)
Кариотипирование семейной пары - женщина (материал - кровь)
Кариотипирование семейной пары - мужчина (материал - кровь)
Постнатальное FISH: X, Y (материал – кровь)
Постнатальное FISH: 13, 18, 21 (материал – кровь)
Диагностика непереносимости лактозы (кровь, буккальный соскоб)
Синдром Жильбера, негемолитическая гипербилирубинемия семейная/токсичность
Тромбофилия, полиморфизм генов (протромбин, Лейденская мутация, MTHFR)
Фолатный цикл, полиморфизм генов (MTHFR, MTR, MTRR)